Opis
Celem szkolenia jest przybliżenie uczestnikom zagadnień związanych z terapią logopedyczną/neurologopedyczną pacjentów z zespołami wad wrodzonych. W przebiegu spotkania prowadząca zaprezentuje katalog cech dysmorficznych, odpowiednio przyporządkowanych do obserwowanego obszaru ciała człowieka. W kolejnej części zaprezentuje swój sposób przeprowadzenia wywiadu i badania pacjenta oraz na postawie analizy wybranych przypadków omówi propozycje działań terapeutycznych, które zastosowała w przebiegu pracy z pacjentem.
Program:
- Wprowadzenie do tematyki dysmorfologii.
- Omówienie wskazań do pogłębienia diagnostyki genetycznej pacjenta.
- Badanie pacjenta:
- Wywiad
- Badanie, w tym analiza cech dysmorficznych:
- Jamy ustnej
- Nosa
- Ucha
- Dłoni
- Stóp
- Omówienie procesu terapeutycznego pacjentów z wybranymi zespołami wad wrodzonych na podstawie study case:
- mutacje w genie NBAS – studium przypadku pacjenta z dysfagią w fazie preoralnej, oralnej i faryngalnej,
- mutacje w genie IQSEC – studium przypadku pacjenta ze znacznym opóźnieniem psychoruchowym, bez reakcji na bodźce słuchowe i wzrokowe,
- SLOS – przykład pracy z pacjentem w dysfagią, pogłębionym tyłozgryzem i zapadającym się językiem,
- Opitz – G syndrome – studium przypadku pacjenta z rozszczepem krtani, tchawicy, wargi, wyrostka zębodołowego, podniebienia miękkiego i twardego
- Zespół de Grouch’ego – analiza przypadku pacjentki z niedosłuchem do wczesnej stymulacji funkcji pokarmowych i wsparcia rozwoju mowy,
- BWS – praca z pacjentem z makroglosią.
Prowadząca: dr n. hum. Kamila Czarnik, neurologopeda kliniczny, absolwentka Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, współwłaściciel Neurostrefy w Brzeszczach, autorka artykułów o tematyce nerwów czaszkowych i zespołów genetycznych w neurologii. Prywatnie wielbicielka festiwali muzycznych, aktorka amatorskiej grupy teatralnej wspierającej akcje charytatywne na terenie Oświęcimia.
Opinie
There are no reviews yet